Este trastorno es de tipo hereditario
en la mayoría de los pacientes, pero pueden darse casos esporádicos. La
edad de presentación y el grado de afectación varia según los casos. Se
caracteriza por la presencia de mioclonias, generalmente en extremidades
y cara, desencadenadas por la acción, las posturas y estímulos
sensitivos, en ausencia de otra sintomatología neurológica, salvo en
ocasiones temblor y distonía (Quinn, 1996). Suelen tener una buena
respuesta a cantidades pequeñas de alcohol.
Mioclonias fisiológicas.
Son muy frecuentes, pero rara vez suponen un motivo de consulta, dada su escasa repercusión clínica. Las mioclonias se producen de manera fisiológica en pacientes completamente sanos en diferentes cicunstancias. Las más habituales son las hipnagógicas, relacionadas con el inicio del sueño. Aparecen en la transición sueño-vigilia, pueden acompañarse de sensación de caida, y despiertan al paciente. Otras mioclonias pueden darse durante el sueño, como los movimientos periódicos de las piernas. Estas pueden suponer un problema al producir una fragmentación del sueño, aunque en su mayoría resultan un problema más para los cónyuges que para los pacientes. Otros tipos de mioclonias fisiológicas son las relacionadas con el ejercicio físico o el estress, o el hipo
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