TRATAMIENTO

Diversas familias de fármacos se emplean en el manejo sintomático de las mioclonias. En lo que respecta a las sintomáticas, el manejo de la enfermedad de base puede corregir las mioclonias.

 

- Fármacos antiepiléticos: son los más utilizados.

1. Ácido Valproico (Inicio 200mg /día, mantenimiento 15mg/kg/día, máximo 2,6g/día): Suele ser el fármaco de elección. En ocasiones, dosis bajas pueden ser suficientes.

2. Clonazepam (inicio 0,5mg/dia, mantenimiento 6-12mg/día, Máximo 20mg/día). 

3. Primidona (Inicio 125mg/día, mantenimiento 325-725mg/día, Máximo 1,5g/día): particularmente útil en mioclonias de acción

4. Levetiracetam (500mg-3000mg/día)

La fenitoina y la carbamacepina pueden empeorar las mioclonias

 

- Serotoninomiméticos: 

1. 5-hidroxitriptofano (inicio10mg/día, mantenimiento 0,5-1,5 g/día, máximo 3g/día)

2. Fluoxetina y otros ISRS (20-60 mg /día): de eficacia controvertida

 

- Otros:

1. Piracetam (0,8-24g/día): Utilizado sobre todo como adyuvante, también ha mostrado eficacia en monoterapia

2. Propanolol ( 40-240mg/día)

3. tetrabenazina (25-200mg/día)

 

 

CLASIFICACION

Mioclonias esenciales.

Este trastorno es de tipo hereditario en la mayoría de los pacientes, pero pueden darse casos esporádicos. La edad de presentación y el grado de afectación varia según los casos. Se caracteriza por la presencia de mioclonias, generalmente en extremidades y cara, desencadenadas por la acción, las posturas y estímulos sensitivos, en ausencia de otra sintomatología neurológica, salvo en ocasiones temblor y distonía (Quinn, 1996). Suelen tener una buena respuesta a cantidades pequeñas de alcohol.

   Mioclonias fisiológicas.
Son muy frecuentes, pero rara vez suponen un motivo de consulta, dada su escasa repercusión clínica. Las mioclonias se producen de manera fisiológica en pacientes completamente sanos en diferentes cicunstancias. Las más habituales son las hipnagógicas, relacionadas con el inicio del sueño. Aparecen en la transición sueño-vigilia, pueden acompañarse de sensación de caida, y despiertan al paciente. Otras mioclonias pueden darse durante el sueño, como los movimientos periódicos de las piernas. Estas pueden suponer un problema al producir una fragmentación del sueño, aunque en su mayoría resultan un problema más para los cónyuges que para los pacientes. Otros tipos de mioclonias fisiológicas son las relacionadas con el ejercicio físico o el estress, o el hipo

FISIOPATOLOGIA

Los mecanismos que conducen a la producción de los movimientos musculares bruscos característicos de las mioclonias son complejos y muy variados. La mejor manera de abordarlos es clasificarlos según la estructura del sistema nervioso de donde se generan.

Corticales: el movimiento está precedido por la activación de la zona de representación cortical del músculo correspondiente (Mima et al 1998). En el EEG se puede demostrar en ocasiones esta actividad, representada por ondas agudas. Esta activación cortical puede ser espontánea o bien desencadenada por diferentes estímulos (mioclonus cortical reflejo). Es el tipo de mioclonias que aparecen en enfermedades neurodegenerativas que producen un daño cortical a diferentes niveles, como el Alzheimer, la degeneración corticobasal o la enfermedad de Creutzfeld Jakob, en diferentes síndromes epilépticos o en síndromes mioclónicos puros, de etiología desconocida (Shibasaki, 2002).

Mioclonias subcorticales: engloba diferentes tipos de mioclonias, algunas de las cuales se relacionan a otros trastornos del movimiento como el temblor y la distonía, compartiendo con los mismos probablemente un similar mecanismo fisiopatológico.

- Mioclonias espinales: rara vez es idiopático, y puede deberse a diferentes lesiones o insultos a la médula espinal. Aparece de manera espontánea y puede persistir durante el sueño.

- Mioclonias periféricas: extremadamente raro, pero se han descrito casos de mioclonias por denervación que tienen por origen una lesión en un nervio periférico (Marsden et al 1984).

 

ETIOLOGIA

La aparición de mioclonias está ligada a un amplio espectro de trastornos. El diagnóstico diferencial de las posibles causas abarca desde condiciones fisiológicas en un individuo sano hasta enfermedades graves del sistema nervioso central o sistémicas. Las mioclonias pueden constituir el elemento fundamental de la enfermedad o ser un fenómeno acompañante.
Desde un punto de vista etiológico pueden pues dividirse en primarias y sintomáticas. En las primeras se incluyen las fisiológicas, las de origen epiléptico y las esenciales, en las que influyen factores genéticos. Las secundarias a otros trastornos son las más frecuentes. Estas pueden deberse a lesiones estructurales del sistema nervioso central, insultos isquémicos o trastornos tóxico-metabólicos.

Mioclonias

Las mioclonias son movimientos involuntarios, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas. Pueden ser generalizados, focales o multifocales. Afectan con mayor frecuencia a las extremidades, pero pueden afectar a músculos faciales, de tronco o cualquier otra parte del cuerpo.
 El movimiento puede deberse o bien a una contracción muscular brusca (mioclonias positivas), o bien a una pérdida repentina del tono muscular (mioclonias negativas).
 En este último caso se produce una caída de la parte corporal afectada con una rápida corrección postural posterior. Las características clínicas de este tipo de movimientos son muy variables. Suelen ser irregulares y arrítmicos, pero en ocasiones su alta frecuencia puede simular incluso un temblor. La amplitud del movimiento depende de los músculos afectados.
 Las mioclonias pueden aparecer de manera espontánea, o bien en respuesta a posturas, acciones, o estímulos sensitivos, sobre todo de tipo táctil.